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今を生きる コロンバスにて 北川克己

トリソミー

昨日は遺伝子診断のカウンセラーとも話をしました。奥さんは昨日ちょうど誕生日で3X才になった(私より年上!)のですが、この年齢だと1/86の確率でダウン症(21番染色体のトリソミー)の子が生まれてくるそうです。他の染色体のトリソミーもあわせるともう少し高くなるとか。染色体の異常分離はランダムに起きるので親の遺伝的要因はあまり関係ないらしいのですが、年齢が上がると確率が上がるのは事実です。なぜ年齢が上がると異常分離が増えるのかの原因はわかっていないとのこと。グラントの審査をしたときに線虫を用いて、この現象のメカニズムを研究するというプロポーザルを読んだことがあります。私も興味を持っていますし、今やっていることと分野的に近いので、機会があれば携わりたいとは思っています。高齢出産が普通のこととなって来た今日社会的にも重要な課題です。
出産前診断によって染色体異常を検査することができるとのことですが、この羊水採集による流産のリスクが0.5%、つまり1/200。昨日の超音波検査によって否定された異常を除くことによって、ダウン症の確率は1/172まで減ったらしいので、172分の1で起きることを知るのに、200分の1の危険を犯すのは割が合わないと思いますので、検査はしないと思います。というか、検査する人がいるのがよくわからない。



by Katsumi_kitagawa | 2007-01-18 04:25

Associate Professor at Nationwide Children's Hospital, School of Medicine, Ohio State University
by katsumi_kitagawa
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